Doença de Machado Joseph

O que é :

A doença de Machado Joseph, é uma doença rara que provoca a degeneração do sistema nervoso e que não tem cura. Ela compromete inicialmente a capacidade motora do paciente provocando descoordenação de movimentos (ataxia).
A doença de Machado Joseph é hereditária e compromete progressivamente a coordenação motora, a fala, a deglutição e até o movimento dos olhos, iniciando suas manifestações em qualquer momento da vida, mas mais frequente durante o pico da idade fértil tanto no homem como na mulher. A idade de início da manifestação da doença de Machado Joseph não pode ser afirmada com segurança, assim como a gravidade, sintomas específicos e progressão da doença, que são muito variáveis de caso a caso e não pode ser estimada pela história familiar nem pelo teste genético.
A única forma de prevenir a doença é o estudo genético do casal que pretende engravidar, de forma a identificar a probabilidade de possuir o gene defeituoso e passar a doença para o bebê.
Guilherme Karan, um ator brasileiro, sofre desde 2005 com esta doença degenerativa.

Tratamento para Doença de Machado Joseph

O tratamento para a doença de Machado Joseph baseia-se em diminuir as limitações motoras que surgem a medida que vão aparecendo, uma vez que não há cura para a doença e não há também tratamento que previna o avançar da degeneração característicos desta doença.
O tratamento normalmente  tem o objetivo de aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Inclui além da  fisioterapia, a instituição de tratamento sintomático para problemas que se instalam com o desenvolvimento da  da doença como depressão, alterações de sono, parkinson, contracturas musculares e dor.
A doença de parkinson que se instala pode ser tratada com levodopa ou agonistas dopaminérgicos. O uso de dopamina e entiespasmódicos também ajudam a melhorar a mobilidade do paciente, podendo fazer parte do tratamento para a doença de Machado Joseph.

Fisioterapia para a Doença de Machado Joseph

A fisioterapia para a doença de Machado Joseph envolve terapia de reabilitação da deglutição  e é recomendada e essencial para todos os doentes com dificuldade de deglutição relacionada à danos neurológicos como neste caso.
A fisioterapia e a terapia ocupacional podem ajudar o paciente a escolher qual o aparelho de assistência à marcha utilizar e também a se adaptar às limitações que têm.

Cura para doença de Machado Joseph

Como não há cura para a doença de Machado Joseph e, sendo uma doença muito grave, é muito importante  seu controle e prevenção para reduzir o surgimento de novos casos.
A morte destes pacientes geralmente é causada por complicações habituais da fase terminal da doença, asfixia ou pneumonia de aspiração. Após o início da doença, a sobrevida do paciente é de aproximadamente 21 a 25 anos.

Diagnóstico da doença de Machado Joseph

O  diagnóstico da doença de Machado Joseph é feito através de um teste genético molecular e também com exame de imagem como a ressonância magnética.
É possível se fazer um diagnóstico pré natal ainda durante a gravidez através de amniocentese entre a15ª-18ª semanas de gravidez ou por biopsia das vilosidades coriônicas na 12ª semana, apesar de existir muita controvérsia sobre o diagnóstico pré-natal e a interrupção da gravidez de fetos com esta mutação genética.