Glaucoma congênito

O glaucoma congênito é uma doença rara causada pelo aumento da pressão intra-ocular que pode levar à cegueira. Na criança ele pode ser identificado através de alguns sinais clássicos:

1. Até 1 ano: A córnea do olho fica inchada, ficando turva, a criança demonstra desconforto à luz e tenta cobrir os olhos na claridade,

2. Depois de 1 ano: Córnea aumenta de tamanho e é comum a criança ser elogiada pelos grandes olhos que possui,

3. Até 3 anos: Se não tratado, o olho pode continua crescendo até os 3 anos.

O ideal é que a criança faça o exame de glaucoma com um profissional, e que este indique uma cirurgia o mais rapido possível para que ela não perca a visão.

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O que são doenças raras

O que são:

São mais difíceis de serem tratadas e é também difícil encontrar informação sobre elas. São doenças que ainda precisam ser muito estudadas e muitas delas não têm cura.Doenças raras são aquelas que afetam relativamente poucas pessoas em todo o mundo e que possuem pouco conhecimento científico.

Alguns exemplos de doenças raras são: 

• Progeria: Uma doença em que a pessoa começa a envelhecer com muita rapidez;
• Porfíria: Causa cor arroxeadas na urina e nos dentes quando está atacada.
• Doença de Wilson: Doença genética que gera dificuldade em digerir o cobre dos alimentos;

É muito comum que pessoas que sofram com alguma doença rara desenvolva também uma depressão, por não encontrar apoio e não encontrar uma solução para o seu problema.

Doença de Fields

Ela é de origem genética, o que quer dizer que a pessoa já nasce com ela, e afeta os nervos do corpo, causando movimentos involuntários. A síndrome ou doença de Fields é a doença mais rara do mundo.

Devido à ocorrência de muitos movimentos involuntários, as pessoas com esta doença tem dificuldade em realizar tarefas simples do dia a dia e não conseguem andar, necessitando de uma cadeira de rodas.

Por ser uma doença rara não se sabe muito sobre ela, como ela evolui e ainda não foi descoberta uma cura.

Doença de Alpers

Esta doença congênita danifica o sistema nervoso central e progride aos pouco levando a criança a não desenvolver-se corretamente. A síndrome ou doença de Alpers é uma doença rara que afeta crianças.

Neste caso a criança é dita como normal e desenvolve-se sem qualquer problema até que aos poucos vá perdendo tudo o que já consegue fazer.Os sintomas da doença podem começar a ser percebidos no 1º ano de vida do bebê, embora existam casos em que os primeiros sintomas surgem somente perto dos 5 anos de idade.

A fisioterapia e a psicomotricidade são de grande ajuda para estas crianças, para que elas tenham mais qualidade de vida. A criança perde a força muscular, os membros tornam-se duros (espasticidade) impedindo o caminhar e ela perde a capacidade intelectual avançando para um quadro de demência progressiva. 

Febre Kuru

A doença causa uma alteração no cérebro do indivíduo fazendo com as células cerebrais multipliquem-se anormalmente causando sintomas como um riso histérico e ataques epiléticos. A febre Kuru é uma doença rara que só é transmitida quando o indivíduo come o cérebro da pessoa infectada.

Desde que o canibalismo vêm sendo proibido em todo o mundo, os casos desta doença têm desaparecido. Essa doença é mais comum no continente africano onde existe a prática do canibalismo. As lesões causadas no cérebro são progressivas e incuráveis levando o indivíduo à morte em pouco tempo.

Doença de Huntington

Esta doença ainda não tem cura, mas existem medicamentos que podem trazer alguma melhora ao indivíduo, dando-o uma melhor qualidade de vida. A doença de Huntington é uma doença rara que aparece por volta dos 30 a 50 anos de idade levando a uma perda progressiva de coordenação motora e de sintomas emocionais como a depressão e irritabilidade.

Aos poucos a pessoa vai perdendo funções como escrever e dirigir, aparecem movimentos involuntários e caminhar fica cada vez mais difícil.A fala e a capacidade de engolir também pode surgir, assim como a perda progressiva da memória.

A doença de Huntington é genética e por isso pode afetar pessoas da mesma família, embora os sintomas possam variar de pessoa para pessoa.

Síndrome de Treacher Collins

Ela é uma doença genética e os pais tem 50% de chance de ter um filho com a mesma doença. A Síndrome de Treacher Collins é uma doença rara caracterizada por mal formações na cabeça e no rosto deixando o indivíduo com os olhos caídos e um maxilar descentralizado.

Essas cirurgias são importante não só pela estética mas pela funcionalidade de órgãos e sentidos. Não existe uma cura para a doença, mas é possível remediá-la com uma série de cirurgias para reorganizar os ossos da face.

A síndrome não aumenta o risco de morte e não afeta o sistema nervoso central, desta forma o desenvolvimento da pessoa acontece normalmente. Devido à má formação óssea, as pessoas com esta síndrome podem ter muita dificuldade em ouvir, respirar e em se alimentar.

Síndrome de Algeman,

Eles têm muitas conulsões por dia, uma grande descoordenação dos movimentos e não irão falar, nem andar. Uma doença muito rara que traz transtornos físicos e psicológicos é a síndrome de Algeman. Os bebês que nascem com esta síndrome não desenvolvem-se naturalmente.

Algumas crianças quando são devidamente estimuladas podem aprender a linguagem de sinais e podem aprender a falar aproximadamente 6 palavras por volta dos 6 anos de idade.

Geralmente são loiros e têm os olhos azuis. Ao nascer estas crianças apresentam as seguintes características, boca, língua e maxilar grandes, testa pequena e um afundamento da região da nuca.

Alguns autores sugerem uma ligação entre a síndrome de Algeman como um tipo de autismo. São crianças que não conseguem desenvolver-se mentalmente como uma criança "normal", possuindo um alto grau de retardamento mental.

Angiodema

O angiodema hereditário é uma doença rara causada pela deficiência de uma proteína que faz com que a pessoa fique inchada nas mãos, pés, face, laringe e intestino. Os problemas causados pelo inchaço da parede dos intestinos são as cólicas intensas, enjôos, vômito e diarreia, que podem fazer com que a pessoa tenha que passar por uma cirurgia.

As crises podem aparecer subitamente, sem ligação aparente com nada. O mais grave é quando ocorre o inchaço da laringe, que faz com que a capacidade respiratória fique muito diminuída e pode levar à morte.

O angiodema hereditário não é facilmente identificado, devido aos seus sintomas não serem  bem definidos, fazendo com que a pessoa vá a diversos médicos, durante anos e nunca descubra o que realmente tem.

Por não se tratar de uma alergia, mas de uma deficiência o uso de medicamentos como corticoides, anti histamínicos e a base de adrenalina não estão indicados.

Síndrome de Kleine-Levin

A síndrome de Kleine-Levin é uma doença rara que manifesta-se inicialmente na adolescência ou no início da vida adulta. A pessoa sofre períodos de crise em que passa muitos dias dormindo, cerca de 1 a 3 semanas, acordando e ficando muito irritado, agitado e comendo compulsivamente.

Cada período de sono pode variar entre 17 a 22 horas seguidas e quando acorda, sente-se sonolento, voltando a dormir passado pouco tempo.

Algumas pessoas apresentam ainda episódios de hipersexualidade, sendo isto mais comum entre os homens. Muito comum é após um período de crise o indivíduo não lembrar-se de algumas coisas, caracterizando uma amnésia leve.

Não se sabe bem o porquê do desenvolvimento da doença, mas há uma suspeita de que seja um problema causado por algum vírus, que manifesta-se de tempos em tempos. Não existe cura para a síndrome de Kleine-levin, mas esta doença aparentemente deixa de apresentar crises após os 30 anos de vida.

O tratamento é feito com a toma de medicamentos à base de lítio durante o período de crise. Também faz parte do tratamento deixar a pessoa dormir o tempo que for necessário, somente acordando-a no mínimo 2 vezes ao dia para alimentá-la e levá-la ao banheiro para a higiêne pessoal.

Síndrome dos Vômitos Cíclicos

A síndrome de vômito cíclico é uma doença rara que caracteriza-se por períodos em que o indivíduo passa horas seguidas vomitando especialmente quando encontra-se ansioso por algo. Ela pode atingir pessoas de todas as idades e não tem um tratamento específico, nem cura.

A pessoa pode começar a sentir-se tonta e passado pouco tempo começa a vomitar compulsivamente. Algumas chegam a vomitar a cada 10 minutos por horas seguidas em dias anteriores a alguma data comemorativa importante como um aniversário, feriado, festas ou férias.

Não se sabe o que exatamente pode desencadear uma nova crise de vômito cíclico, mas por haver uma diminuição de potássio no sangue, é preciso que a pessoa vá a algum hospital para tomar um soro enriquecido com potássio para sentir-se melhor.

O diagnóstico desta síndrome não é fácil e muitas vezes a pessoa é tratada erradamente, por os médicos suspeitarem de uma simples gastroenterite. Sabe-se que existe alguma ligação entre a síndrome de vômito cíclico e a enxaqueca, mas até o momento não foi descoberta a sua cura.

Doença de Urbach-Wiethe

Não ter medo de nada é o principal sintoma de uma doença rara chamada de doença de Urbach-Wiethe. Os indivíduos portadores desta doença estranhamente não sentem medo de nada pois a parte do seu cérebro que comanda a sensação de medo e perigo encontra-se "desligada".

Os cientistas têm buscado respostas para esta doença pois pode ser que consigam explicar e criar um tratamento eficaz para os indivíduos que sofrem de um estresse pós-traumático, como é o caso de soldados que voltam da guerra, e nem sequer conseguem sair de casa, de tanto medo.

A esperança é de que com as respostas encontradas eles consigam um medicamento que "desligue" um pouco essa parte do cérebro dos soldados, além de "religar" as dos portadores da doença de Urbach-Wiethe.

O medo é uma sensação que nos protege e faz com que evitemos situações perigosas que podem nos tirar a vida. Como nestes indivíduos esta parte encontra-se falha, eles tornam-se pessoas muito curiosas e podem sofrer diversos problemas como levar uma picada de uma cobra ou queimar-se durante um incêndio.

Síndrome de Aicardi

A síndrome de Aicardi é uma doença rara que afeta somente as meninas, causando convulsões que aparecem geralmente por volta dos 3 ou 4 meses de vida e leva à morte antes da adolescência.

A doença caracteriza-se por uma mal formação do corpo caloso, uma parte importante do cérebro que faz a ligação entre os dois hemisférios cerebrais, assim a criança passa a ter rápidas contrações musculares ao mesmo tempo em que jogam o tronco e os membros para trás (convulsão), retardo mental e alterações motoras.

As crianças portadoras da síndrome de Aicardi possuem as orelhas mais baixas que o normal, dificuldade em engolir, espinha bífida, escoliose ou cifoescoliose, catarata, estrabismo, e sempre terão um atraso no desenvolvimento motor.

O diagnóstico é feito com base na história clínica e com o resultado da ressonância magnética ou tomografia computadorizada e o eletroencefalograma. O tratamento é feito com a toma de medicamentos para diminuir as consulsões e fisioterapia neurológica. A estimulação psicomotora também pode ser de grande ajuda para elas.

Apesar de que 75% das crianças portadoras da doença morrem antes de completarem 6 anos, por complicações respiratórias.

Doença de Lorenzo

A doença de Lorenzo técnicamente conhecida como adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara que atinge os homens. Esta doença que pode se manifestar em qualquer idade, começa por deteriorar órgãos como as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.

As manifestações da doença de Lorenço são graduais e irreversíveis. Aos poucos o indivíduo perde as capacidades de falar, interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões até chegar ao estado de coma.

O tratamento tem o objetivo de retardar a evolução da doença e se baseia em restrição e suplementação alimentar específica, além de medicação para as dores. Em alguns casos o transplante de medula óssea pode ser indicado mas não existe cura para a doença de Lorenço.

Síndrome de Moébius

A síndrome de moébius é uma doença de nascença sem causa conhecida, embora esteja associada à tentativas frustradas de aborto. O bebê que nasce com a síndrome de moébios  possui os nervos faciais paralisado e geralmente nascem com pé torto e por isso precisa fazer cirurgias corretivas.

As pessoas que possuem essa síndrome além de não conseguirem fazer expressões faciais, também têm dificuldade de falar e comer, mas não apresentam nenhuma deficiência ao nível cerebral, são por isso crianças muito inteligentes, embora não consigam demonstrar porque tem dificuldade em se expressar tanto através da fala quanto pelas expressões faciais.

Os melhores profissionais para tratar do paciente com síndrome de moébius são os neuropediatras, fonoaudiólogos e psicólogos, que além de melhorarem a qualidade de vida do paciente também auxiliam a reintegração da família.

Gigantismo

O gigantismo é uma doença rara que afeta a glândula pituitária no cérebro, ainda na infância, fazendo com que o indivíduo cresça exageradamente.

Quando esta doença começa a se manifestar na idade adulta ela é chamada de acromegalia.

No gigantismo, além dos membros, os órgãos internos também ficam muito maiores que o normal o que acarreta uma série de dificuldades. O indivíduo fica muito mais alto do que o normal e também um pouco mais largo.

É comum os indivíduos portadores da doença sofrerem com dores nas costas e possuirem dificuldades para andar. A fala também é prejudicada assim como as articulações tornam-se mais doloridas. A doença atrasa a puberdade e os indivíduos podem chegar a medir aproximadamente 2.70m.

O gigantismo pode ser causado por um mal funcionamento da glândula pituitária ou por um tumor no cérebro. A forma de tratamento para a doença é fazer com que a glândula não secrete tanto o hormônio do crescimento ou, se for o caso, retirar o tumor.

Homem Elástico

Ehlers-Danlos é o homem elástico. Ele é um indivíduo conhecido pela sua enorme elasticitidade, causada por uma doença, a síndromde de Ehler-Danlos.

Nesta síndrome o indivíduo nasce com muito mais elasticidade do que o normal, fazendo com que seja fácil tocar a ponta do nariz com a língua ou chegar ao umbigo com as mão passadas por trás das costas.

A síndrome afeta também a coluna causando escoliose, aumenta as chances de desenvolver hérnias discais, torna o pé plano ou causa o pé boto. Podendo levar o indivíduo a sofrer de constantes infecções urinárias e alterações no coração e nos pulmões.

Não se sabe o que pode causar a doença e acredita-se que ela é de origem genética, mas que não passa de pai para filho.

Outra característica importante da síndrome de Ehler-Danlosé a fragilidade da pele e dos pequenos vasos sanguíneos, o que leva ao aparecimento fácil de hematomas e de varizes.

Síndrome de Morquio

A Síndrome de Morquio é uma doença genética rara, grave e incurável, que impede o crescimento da coluna quando a criança ainda tem 3, 6 ou 8 anos. A doença que não tem tratamento, ocorre, em média, em uma em cada 700 mil pessoas e afeta todo o esqueleto deteriorando a mobilidade.

A característica principal desta doença é que prejudica o crescimento de todo o esqueleto especialmente da coluna enquanto o resto do corpo e órgãos mantém o crescimento normal e por isso a doença se agrava comprimindo os órgãos, provocando dores e limitando muito os movimentos.

A Síndrome de Morquio é uma  doença muito rara, em que a criança não apresenta nenhum traço fisionômico que evidência ter a doença, nestes casos cada paciente fornece dados novos sobre a evolução e a sobrevivência a esta síndrome.

As pessoas com síndrome de Morquio têm uma expectativa de vida muito limitada, mas o que mata nestes casos é a compressão dos órgãos como pulmão causando grave insuficiência respiratória. Os paciente com esta síndrome podem morrer aos três anos, mas podem viver mais de trinta.

O tratamento para estes pacientes é uma cirurgia óssea no tórax e coluna para permitir melhor mobilidade e respiração.

Para uma criança desenvolver a doença é necessário que tanto o pai como a mãe tenham o gene da Síndrome de Morquio, pois se apenas um dos progenitores possuírem o gene não determina a doença. Caso pai e mãe possuam o gene para a Síndrome de Morquio existe 40% de probabilidade de terem um filho com a síndrome.

Sintomas de Sídrome de Morquio

Os sintomas da Síndrome de Morquio, começam a se manifestar logo durante o primeiro ano de vida, evoluindo com o passar do tempo. Os sintomas podem se manifestar da seguinte ordem:

• Inicialmente a portador desta síndrome está constantemente doente;
• Durante o primeiro ano de vida ocorre uma perda de peso intensa e injustificada;
• Com o passar dos meses instala-se dificuldade e dor ao caminhar ou se mover;
• As articulações começam a enrijecer;
• Desenvolve-se um enfraquecimento gradativo dos pés e tornozelos;
• Ocorre uma deslocação da anca de forma a impedir o caminhar, fazendo o portador desta síndrome ficar bastante dependente da cadeira de rodas.

O diagnóstico da síndrome de morquio é feito através de uma análise genética ao sangue para procurar e identificar o gene de Morquio.

Síndrome de Sturge-Weber

Uma doença neurológica e rara é a síndrome de Sturge-Weber em que o indivíduo passa a ter convulsões desde que nasce. A síndrome envolve ainda glaucoma congênito e a criança apresenta algumas manchas avermelhadas no rosto logo ao nascer, devido a má vascularização local. Estas manchas geralmente acometem somente um lado do corpo e raramente pescoço e troncos também podem apresentá-las.

A doença afeta o sistema nervoso central e pode ocorrer epilepsia, retardo mental, hemiplegia e/ou hidrocefalia dependendo de cada caso.

Para o diagnóstico da doença é preciso avaliar o eletroencefalograma, ressonância magnética e angiografia cerebral.

O tratamento é feito a base de medicamentos que controlam as convulsões e ajudam a minimizar os sintomas da doença. Recentemente médicos conseguiram "desligar" uma pequena área do cérebro de uma menina de aproximadamente 1 ano e meio e ela deixou de sofrer convulsões. Aparentemente esta é uma nova forma de tratamento eficaz para certos pacientes.