Doença de Pompe

O que é:

Doença de Pompe é um raro transtorno neuromuscular de origem genética que causa fraqueza muscular e pode se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente, durante a infância ou adolescência.
Embora a doença de Pompe se caracterize sempre por um comprometimento muscular que afeta a capacidade de sustentação, funcionamento cardíaco e respiratório, os sintomas são muito variáveis de paciente para paciente, dependendo especialmente da fase em que a doença começa a se manifestar.
A doença de Pompe pode ser caracterizada em infantil ou tardia, com base na idade do surgimento dos primeiros sintomas (antes ou depois dos 12 meses de vida) e pela presença ou ausência de problemas cardíacos. A forma tardia não envolve alterações cardíacas e, em geral, tem uma evolução mais lenta, que pode aparecer em qualquer momento, no início da infância até a vida adulta.

Tratamento para doença de Pompe

O tratamento para a doença de Pompe é específico e é feito com a aplicação da enzima que o paciente não produz, a enzima de alfaglicosidade, que degrada o glicogênio acumulado impedindo a evolução dos danos musculares.
A aplicação da enzima é feita diretamente na veia a cada 15 dias. A dose é calculada de acordo com o peso do paciente.
Os resultados serão melhores, quanto mais precocemente for feito o diagnóstico e implementado o tratamento, o que naturalmente reduz os danos celulares feito pelo acúmulo do glicogênio, que são irreversíveis e, assim, o paciente terá uma melhor qualidade de vida.

Fisioterapia para a doença de Pompe

A fisioterapia para a doença de Pompe é uma importante parte do tratamento e serve para fortalecer e aumentar a resistência muscular, que deve ser orientada por um fisioterapeuta especializado.
É muito importante o tratamento complementar com fonoaudiólogo, pneumologista e cardiologista e psicólogo em conjunto numa equipe multidisciplinar.

Sintomas da doença de Pompe

Sintomas da doença de Pompe precoce

Os sintomas da doença de Pompe precoce é diagnosticada em bebês. Os sintomas nestes casos costumam aparecer por volta dos dois meses de idade e o diagnóstico de Pompe é feito, em média, três meses depois, por apresentarem:

• Fraqueza muscular progressiva
• Falta de firmeza no pescoço
• Desenvolvimento motor deficiente para a idade
• Língua grande que, em geral, não cabe dentro da boca
• Falta de reflexo
• Fraqueza respiratória progressiva com desenvolvimento de insuficiência respiratória
• Infecções respiratórias frequentes
• Morte devido à insuficiência cardiorrespiratória, em geral antes do primeiro ano de vida 
• Coração grande (cardiomegalia) com hipertrofia do ventrículo esquerdo
• Dificuldade de engolir
• Fígado grande

Sintomas da doença de Pompe tardia

Os sintomas da doença de Pompe tardia são menos agressivos e a doença tem a tendência de evoluir lentamente, sendo a gravidade e amplitude de sintomas muito variáveis. Os sintomas da doença de Pompe podem ser:

• Fraqueza muscular progressiva
• Marcha instável, na ponta dos pés
• Dores na parte inferior das costas
• Reflexos profundos do tendão reduzidos
• Dificuldades para subir escadas
• Escápula alada (escápula muito evidente para fora das costas)
• Sinal de Gowers (apoio das mão para "escalar" o próprio corpo quando se abaixa)
• Atraso no desenvolvimento motor em crianças
• Presença de Lordose e escoliose
• Dificuldade respiratória em esforço
• Insuficiência respiratória
• Apneia do sono
• Infecções respiratórias
• Dificuldades na alimentação para mastigar e engolir
• Fígado aumentado de tamanho
• Dores de cabeça matinais
• Sonolência diurna

Diagnóstico da doença de Pompe

O exame diagnóstico da doença de Pompe é feito através de uma biópsia ao músculo e é confirmado quando se verifica danos celulares pelo acúmulo de glicogênio no tecido muscular.
Os sintomas característicos da doença de Pompe oferecem uma pista, mas o diagnóstico é confirmado apenas através da biópsia, embora outros métodos de diagnóstico, menos invasivos, estejam em vias de investigação.
É possível fazer o diagnóstico do bebê enquanto ainda está em gestação, através da amniocentese. Este exame deve ser feito no caso de pais que já tenham tido algum filho com a doença de Pompe ou quando um dos pais tem a forma tardia da doença. O exame de DNA pode ser também usado como método de apoio no diagnóstico da doença de Pompe.