Síndrome de Riley- Day

O que é:

Síndrome de Riley –Day é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso autônomo, prejudicando o funcionamento dos neurônios sensoriais. Esta síndrome causa insensibilidade nos indivíduos, que não sentem dor, pressão, nem temperatura de estímulos externos.

Os portadores desta doença tendem a morrer jovens com no máximo 30 anos, por causa de ferimentos que se agravam por não serem identificados no tempo correto.

Sintomas da Síndrome de Riley –Day

Os sintomas estão presentes desde o nascimento, os principais são: insensibilidade a dor, crescimento lento, incapacidade de produzir lágrimas, dificuldades para se alimentar, episódios prolongados de vômitos, convulsões, transtornos do sono, deficiência no paladar, escoliose e hipertensão.

Causa da Síndrome de Riley –Day

Mutação genética.

Diagnóstico da Síndrome de Riley-Day

O diagnóstico é feito através de exames físicos, que demonstram a falta de reflexos do paciente, falta de respostas ao receber uma injeção de histamina (inchaço e vermelhidão), e a insensibilidade a qualquer estímulo como calor, frio, dor e pressão.

Tratamento para a Síndrome de Riley-Day

O tratamento é direcionado para os sintomas a medida que eles aparecem. São utilizados anti-convulsivos, colírios para impedir o ressecamento dos olhos, antiméticos para controlar os vômitos e observação intensa sobre essas crianças para protegê-las de lesões que podem se complicar e levar a morte.