A alcaptonúria é uma doença rara, de cunho genético, causada por uma deficiência do metabolismo que leva ao acúmulo de um ácido em diversas regiões do corpo.
O indivíduo portador desta doença frequentemente sofre de dores nas articulações, manchas azuladas nos olhos e na pele, principalmente nas orelhas, urina azulada que, posteriormente, fica escura e podem haver doenças cardiovasculares associadas.
Além disso, é comum que o indivíduo tenha dificuldade em respirar devido ao processo de rigidez da cartilagem costal e rouquidão devido a rigidez da membrana hialina.
O ácido em excesso pode ser depositado também no sistema nervoso central e órgão endócrinos, embora com menos frequência.
A doença manifesta-se, inicialmente, na infância, através da urina escura. Mas os outros sintomas só são percebidos por volta dos 40 anos de idade.
Até o momento, não existem medicamentos eficazes para combater a doença, embora o uso de medicamentos e fisioterapia possam aliviar seus sintomas.
Nenhum comentário:
Postar um comentário